La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune en la que, en individuos
genéticamente susceptibles, la ingesta de gluten provoca una respuesta inmunitaria que
daña la mucosa intestinal. Este daño destruye las vellosidades intestinales, impidiendo la
correcta absorción de nutrientes y causando diversos síntomas.
La enfermedad celíaca es una patología con un diagnóstico muy complejo. De hecho, es
una enfermedad infradiagnosticada, y se estima que entre un 80% y un 85% de los
celíacos están aún sin diagnosticar, según datos de la Federación de Asociaciones de
Celíacos de España.
Esta enfermedad afecta principalmente al intestino delgado, pero también puede repercutir
en otros sistemas del cuerpo, por lo que hay una gran variedad de síntomas que en muchos
casos dificultan la identificación de la enfermedad. En este artículo, queremos explicarte
cómo se realiza correctamente el diagnóstico paso a paso.
Las claves del diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad celíaca requiere un enfoque integral y varias pruebas. Es
un proceso estructurado que incluye varios pasos para asegurar un resultado fiable y evitar
falsos negativos o diagnósticos erróneos.
- Sospecha clínica:
El proceso comienza con la sospecha clínica de la celiaquía, en la cual es fundamental
considerar la gran variedad de síntomas y manifestaciones, muchas de las cuales no son
las clásicas. La clave está en reconocer los signos y síntomas asociados, tanto los síntomas
digestivos como manifestaciones extradigestivas.
Por ejemplo, algunos síntomas típicos digestivos pueden ser la diarrea o el dolor abdominal,
pero también el estreñimiento. Otros signos y síntomas habituales serían la anemia
ferropénica, la dermatitis herpetiforme, cefaleas, infertilidad… - Pruebas serológicas:
Al defenderse de la ingesta de gluten, el sistema inmune de las personas celíacas produce
una respuesta que conlleva la fabricación de anticuerpos. Ante la sospecha clínica, el
personal sanitario solicitará análisis de anticuerpos relacionados con la celíaca para
detectar una respuesta inmunitaria activa. Lo más común es solicitar:
- Anticuerpos anti-transglutaminasa IgA (tTG-IgA): el más empleado en la práctica
clínica, es altamente sensible y específico. - Anticuerpos anti-endomisio (EMA-IgA): menor sensibilidad que los anti-TG2 pero alta
especificidad, muy útiles para confirmar diagnóstico si hay duda. - IgA total: para descartar un déficit de IgA, que es relativamente común en celíacos.
Estos análisis deben realizarse mientras el paciente sigue consumiendo gluten de
forma habitual, ya que dejar de tomarlo puede hacer que los resultados salgan negativos
incluso en personas celíacas.
3. Prueba genética:
La celiaquía es una enfermedad de base genética, por lo que esta prueba es necesaria para
determinar si existe esa predisposición genética. No todos los portadores de los genes
predisponentes desarrollan la enfermedad, por lo que un positivo en la prueba genética no
confirma el diagnóstico. Sin embargo, si la prueba es negativa, se puede descartar la
enfermedad con un 99% de fiabilidad.
4. Biopsia intestinal:
Es la prueba definitiva para confirmar daño en la mucosa intestinal causado por el
gluten. Si la clínica es compatible, hay una serología positiva y genética predisponente, el
siguiente paso sería realizar la biopsia. Sin embargo, se puede dar el caso de que haya una
serología negativa pero el resto de pruebas nos indiquen alta sospecha; en ese caso sería
recomendable hacer la biopsia igualmente para confirmar o descartar.
Durante este procedimiento se toman varias muestras del duodeno para analizar. Para
determinar el grado de lesión del intestino se sigue la clasificación Marsh, que va desde
un Marsh 1, la lesión más leve y más común en los celíacos, hasta el Marsh 3, que indica
atrofia vellositaria.
El paciente DEBE estar consumiendo gluten para que esta prueba sea fiable.
5. Dieta sin gluten
Por último, deberíamos tener en cuenta como criterio la respuesta a la dieta sin gluten. En
muchas ocasiones puede ser decisivo ver si el paciente mejora clínicamente tras el inicio de
la dieta sin gluten.
Para poder comprobarlo de forma correcta, se debe seguir una dieta ESTRICTA sin gluten,
es decir, no solo retirar los alimentos con gluten en sí, sino también retirar las trazas de
gluten de la dieta. En un período de 6 meses siguiendo la dieta sin gluten ya debe haber
una clara mejoría clínica.
De estas pruebas, se deben cumplir 4 de 5 para poder confirmar el diagnóstico de la
enfermedad celíaca.
CONCLUSIÓN:
El diagnóstico de la enfermedad celíaca requiere un enfoque completo, riguroso y bien
planificado. Si sospechas que puedes tener celiaquía, no elimines el gluten por tu cuenta, ya
que, como ves, para las pruebas es necesario consumirlo.
Acudir a profesionales cualificados es esencial para obtener un diagnóstico correcto y poder
iniciar el tratamiento adecuado a tu caso.
